|
ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT Ένα περίεργο σύνδρομο . . . |
|
Πρόκειται για μια ιδιαίτερη νευρογενετική διαταραχή που εμφανίζεται κατ' αποκλειστικότητα στα κορίτσια, με συχνότητα 1 προς 10.000. Το οξύμωρο στην περίπτωση αυτή, έγκειται στην ανάποδη αναπτυξιακή πορεία. Ενώ δηλαδή, έχουν μια σχεδόν, φυσιολογική βρεφική ανάπτυξη, στην συνέχεια χάνουν μέρος των δεξιοτήτων τους.
Στην ηλικία των 2 ετών όλα αλλάζουν. Το παιδί χάνει σιγά - σιγά ότι είχε αναπτύξει, δεξιότητες και ικανότητες. Συγκεκριμένα, σταματάει να μιλάει (για αυτό και ονομάζονται "σιωπηλοί άγγελοι") και χάνει μέρος της κινητικής λειτουργικότητας. Επιπρόσθετα, παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις σε συνδυασμό με άλλες οργανικές δυσλειτουργίες, που μειώνουν αισθητά το προσδόκιμο της ζωής.
4 στάδια αναπτυξιακής πορείας
- Πρώτο έτος: Ήπια συμπτωματολογία, σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη.
- Δεύτερο έτος: Ταχεία επιδείνωση και αυτιστικού τύπου συμπτωματολογία.
- Έως 10 ετών: Προστίθενται σοβαρές κινητικές δυσκολίες.
- Μετά τα 10 έτη: Παρκινσονισμός, βραδυκινησία, απραξία.
Σήμερα, πραγματοποιούνται αρκετά εργαστηριακά πειράματα και μελέτες, με σκοπό να βρεθεί η κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση. Οι πρώτες πειραματικές απόπειρες που πραγματοποιήθηκαν σε ποντίκια, είναι ιδιαίτερα ελπιδοφόρες, καθώς οδηγούν σε άμβλυνση της κινητικής δυσλειτουργικότητας.
Παναγή Μηνάς
|
|
|
